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Rare to Awareness: 罕见病研发和患者参与培训

会议概览

本课程旨在为首次接触罕见病的医药行业科技人员、医护人员、科研人员、病人组织、创业投资机构、政策研究人员、监管人员等提供基础知识。课程通过介绍罕见病的基本概念、国内外政策与法规、患者的需求与挑战、以及多方协作与创新机会，帮助学员建立全面的理解，为未来深入学习奠定基础。

学习目标

本课程旨在帮助来自医药、医疗、科研、监管、投资及患者组织等多元背景的学员，建立对罕见病领域的系统性理解：
一、掌握罕见病的基本概念、特征与常见类型，建立系统的基础知识框架
二、了解中国及全球主要国家在罕见病领域的政策法规与监管环境，拓展全球视野
三、从患者旅程与倡导者角度出发，理解患者需求、现实挑战及多方协作的重要性
四、认识罕见病相关的关键技术进展与行业趋势，激发跨学科创新与实践思维

目标受众

医药企业科技人员
创业和投资人员
医护人员
医学研究人员
政策研究和监管人员
患者组织和倡议者

时间

2025年6月20-21日

地点

上海

会议日程

本日程仅供参考，请关注“DIA发布”公众号或通过活动报名页获取最新日程

6月20日 | 星期五

9:00-10:30 模块一：罕见病介绍
- 1.1 罕见病的定义
- 1.2 罕见病立法的意义
- 1.3 基因组医学是罕见病诊疗的基石
- 1.4 罕见遗传病是转化医学和精准医学的范例
- 1.5 罕见病药物研发是以病人为中心的典范
杨佩蓉复旦大学中山医院罕见病中心顾问
10:30-11:30 模块二：政策和监管
金春林上海市卫生和健康发展中心主任
11:30-13:00 午餐
13:00-14:00 模块三：患者旅程和罕见病倡议者的视角
- 3.1 患者旅程的定义
- 3.2 中国罕见病患者旅程解析
- 3.3 罕见病患者旅程的价值与案例
- 3.4 罕见病倡议者的视角与展望
陈懿玮遗传学与罕见病科普公益平台“豌豆Sir” 创始人上海市自然科学研究系列科技传播专业研究员（首批）
14:00-16:00 模块四：医学遗传和遗传咨询
罕见病的医学遗传
- 4.1 罕见病的医学遗传
黄涛生复旦大学医学遗传研究院院长国家儿童医学中心/复旦儿科医院遗传中心主任国家特聘专家
罕见病的医学咨询
- 4.2 遗传咨询的目的与原则
- 4.3 基因组医学时代遗传咨询的特点与要求
- 4.4 罕见病遗传咨询要点与经验分享
沈亦平哈佛医学院波士顿儿童医院助理教授合因教育创始人
16:00-16:30 讨论: 如何更好地帮助罕见病患者与家庭
讲者：黄涛生沈亦平杨佩蓉陈懿玮

6月21日 | 星期六

9:00-10:30 模块五：罕见病患者管理和临床诊疗
罕见病的患者管理
- 5.1 罕见病患者的主要管理难点
- 5.2 目前罕见病患者管理的模式
- 5.3 优化罕见病患者管理的策略
- 5.4 典型案例分享（以重症肌无力为例）
- 5.5 罕见病患者管理的未来展望
许雅芳复旦大学附属华山医院神经内科护士长
罕见病的临床诊疗
- 5.6 罕见病概述
- 5.7 早期诊断的重要性
- 5.8 个体化治疗策略
- 5.9 多学科合作
- 5.10 患者支持和教育
- 5.11 新药研发与可及性
赵重波复旦大学附属华山医院副院长
10:45-12:15 模块六：罕见病的研究、治疗开发和临床试验
罕见病的研究、治疗开发
- 6.1 药物开发的挑战与机遇
- 6.2 转化医学的应用
- 6.3 临床试验的设计与实施
- 6.4 药物再利用与组合疗法
- 6.5 患者参与与共同研究
赵重波复旦大学附属华山医院副院长
罕见病的临床试验
- 6.6 罕见病临床试验设计上的考虑
- 6.7 罕见病临床试验统计学考虑
- 6.8 罕见病临床试验的监管考虑
- 6.9 总结
陈峰南京医科大学教授粤港澳大湾区国际临床研究中心（Bay Trial）首席统计学家
DIA数据科学专业委员会主任委员
12:15-13:30 午餐
13:30-15:30 模块七：罕见病药物研发
- 7.1 中国创新药研发的历史回顾
- 7.2 药物研发创新发展趋势
- 7.3 跨国药企创新药研发的策略和商业化思维
- 7.4 罕见病和孤儿药研发的策略 - 跨国药企战略案例分析
- 7.5 中国创新药研发如何走出困境 - 出海成了唯一的选项
郑维义南京师范大学教授苏州诺景生命科技有限公司董事长
15:30-16:00 讨论：罕见病的未来：趋势、挑战与机遇
讲者：赵重波郑维义杨佩蓉陈懿玮